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HiSeq/NovaSeq を用いたリシーケンス（ゲノム変異解析）
ゲノムワイドにリードを取得（数十Gb以上）し、得られたリードをリファレンス配列に対してマッピングすることで、ゲノム全体の配列情報を取得します。
さらに、複数サンプル間での配列を比較することで、サンプル特異的な変異（SNPs, CNV：コピー数多型, SV：構造多型 など）を見つけることが可能です。
需要の増加やシーケンサーメーカーの戦略の影響を受けて、特に低価格化が進んでいる受託サービスです。
- リファレンスを用いてゲノムワイドな配列を構築
- 配列間の変異や一次構造を解析・特定することが主目的
- 哺乳類などの高等生物でも、10万円代（解析不含）で実施可能。
- 埋めきれない「配列の隙間（ギャップ）」が出来てしまう。
- 約10万円〜／サンプル
- （Ex. ヒトゲノム、解析込みの場合）
- 技術差が生まれにくいサービスのため、1サンプル当りの単価が最注目ポイント
- 設定価格にデータ解析は含まれているか
- 分析は国内？ 海外？
Sequel II
PromethION
